Zdrowie bez tajemnic - e-Medikon.pl >> Choroby przewlekłe >> Mukowiscydoza – objawy i leczenie

Mukowiscydoza – objawy i leczenie

Mukowiscydoza – objawy i leczenie
13:25 22/11/2015

Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, najczęściej występującej choroby genetycznej. Jest to schorzenie nieuleczalne, jak dotąd nie udało się wynaleźć metody, która całkowicie hamowałaby jego rozwój. Terapia polega na ograniczaniu objawów i spowalnianiu jego postępowania.

Mukowiscydoza to choroba przewlekła, opanowująca całe układy narządów. Występuje niezależnie od płci. W zależności zaś od zaawansowania technik medycznych danego kraju, można ją rozpoznać już u noworodków lub w kolejnych latach życia. Możliwe jest także przeprowadzanie testów w okresie płodowym, jednak nie dają one możliwości stuprocentowego rozpoznania choroby, ponieważ obejmują sprawdzenie jedynie części mutacji. Mukowiscydoza ma ich aż 2000, przy czym najczęściej występującą jest mutacja F 508, wiążąca się z niewydolnością trzustki. W przypadku podejrzenia choroby, przeprowadza się testy laboratoryjne potu na stężenie chlorku sodu, a następnie przechodzi się do badań genetycznych, aby potwierdzić wstępną diagnozę.


Objawy mukowiscydozy

Głównym objawem mukowiscydozy jest nadmierna produkcja lepkiego śluzu, który powoduje dysfunkcję narządów posiadających gruczoły śluzowe. W ten sposób choroba opanowuje przede wszystkim narządy układu oddechowego (u 90% chorych), pokarmowego oraz rozrodczego.

Zalegająca w drogach oddechowych ropna wydzielina jest przyczyną ciągle nawracających infekcji, utrudnia oddychanie, nasila kaszel, zapycha kanaliki oskrzelowe, powoduje nawracanie stanów zapalnych w obrębie płuc i oskrzeli, a także stanów zapalnych zatok, z czasem doprowadza do trwałego uszkodzenia narządów układu oddechowego.

Zasadniczą dysfunkcją układu pokarmowego jest upośledzone trawienie pokarmów i obniżone wchłanianie z nich substancji odżywczych. Wynika to z niewydolności trzustki spowodowanej zatkaniem jej przewodów przez zalegający śluz. Narząd nie jest w stanie Chorzy cierpią przez to na niedowagę, upośledzenie procesu wzrostu oraz rozwoju mięśni. Przede wszystkim jednak grożą im niedobory.

98% mężczyzn chorujących na mukowiscydozę jest bezpłodna. Cierpieć z tego powodu mogą również chore kobiety, którym gęsty śluz utrudnia zapłodnienie.


Na czym polega terapia?

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu w 7-ym chromosomie (gen CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Dziecko może urodzić się z mukowiscydozą wówczas, gdy obydwoje rodzice są nosicielami. Nie jest to jednak przesądzone. Choroba pojawia się, gdy połączą się dwa uszkodzone allele, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli więc dziecko odziedziczy tylko jeden uszkodzony allel, staje się nosicielem, ale nie chorym. W tej konfiguracji ryzyko wystąpienia choroby wynosi więc 25%. W przypadku, gdy jedno z rodziców jest chore, a drugie zdrowe i nie jest nosicielem, dzieci na pewno będą nosicielami, lecz nie zachorują.

Pod koniec ubiegłego wieku badania nad mukowiscydozą osiągnęły wysoką intensywność. Od tego czasu próbom są poddawane nowe metody leczenia. Obecnie pracuje się nad terapią, która pozwalałaby na naprawę uszkodzonego genu lub zastąpienie go zdrowym genem. Postępują starania nad usprawnieniem upłynniania wydzieliny. Dostępne sposoby leczenia polegają głównie na podawaniu antybiotyków oraz fizjoterapii układu oddechowego. Pacjent musi codziennie być poddawany drenażom i inhalacjom. Podstawą jest usuwanie nadmiernie wydzielanego śluzu, a tym samym unieszkodliwianie bakterii i ograniczanie rozprzestrzeniania się stanów zapalnych oskrzeli i płuc. W przypadku objawów ze strony układu pokarmowego bardzo ważna jest dieta. Musi być wysokotłuszczowa oraz wysokokaloryczna, i pokrywać ma do 150% zapotrzebowania na składniki odżywcze, w porównaniu do osoby zdrowej w tym samym wieku. W leczeniu bardzo ważne jest uzupełniane niedoboru enzymów trzustkowych oraz podawanie zwiększonej ilości witamin.

Wykorzystywane współcześnie metody leczenia pozwalają chorym na funkcjonowanie we względnym komforcie. Mogą oni podjąć naukę, studia i pracę, choć zajęcie powinno się wybierać po konsultacji z lekarzem. Pacjenci z mukowiscydozą żyją 50 lat i dłużej.


Elżbieta Gwóźdź

 

mukowiscydoza płuca układ oddechowy